收到的日期: 2021年12月28日接受日期: 2022年1月03日发布日期: 2022年1月10日
雄激素不敏感综合征是一种由雄激素受体基因Xq 11-12突变引起的X连锁男性性别分化障碍,导致周围对循环雄激素的反应性降低,表型表达变化。本报告的目的是提出一个罕见的雄激素不敏感综合征的原因,诊断和治疗,并回顾文献。我们描述了一例16岁的患者谁提出原发性闭经,双侧唇肿块和腹股沟疝。经腹部超声检查、相关激素水平评估、核型分析和唇块组织病理学检查,确诊为雄激素不敏感综合征,并接受手术和咨询治疗。
完全性雄激素不敏感综合征;核型分析;原发性闭经